DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Es la más
frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado
al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la
cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego
afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada
al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a los hombres en relación de 1 por
cada 3000 a 4000 nacidos vivos, algunas ocasiones afecta a las mujeres a pesar
de la naturaleza recesiva de la enfermedad, debido a la inactivación X, lo cual
lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres
portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad
que los varones. Con este patrón de herencia los hijos de madres portadoras,
presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras
que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.
La DMD es causada por una variedad de mutaciones, los deleciones de uno
o más exones del gen de la distrofia son las más frecuentes con un 65%, seguida
de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas
mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína
que forma parte del complejo distrofina-glicoproteina. El gen de la distrofina
es de 2.4 Mb se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, está
constituida por 79 exones, produce un RNAm de 14 Kb el cual codifica para la
proteína distrofina de 3685 a.a. La distrofia muscular de Becker, es un tipo de
distrifia similar a la de Duchenne, pero menos severa. El defecto es en el
mismo gen que codifica para la distrofina y presenta un patrón de herencia
idéntico a la DMD.
Berenice Ismerai Sànchez Cortes
administración de empresas 4a
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